Синдром марфана тип наследования и основные проявления

Геморрой

Причины возникновения заболевания

Синдром Марфана — аутосомно-доминантное заболевание, то есть дети, унаследовавшие поражённый ген, будут страдать данным заболеванием. Дефектный ген FBN1 кодирует белок фибрилин-1. Такой белок, связываясь с другими белками, образует трансформирующий фактор роста бета. Накопление данного фактора негативно сказывается на функции органов и систем, вызывая симптомы заболевания.

Заболевание развиваться из-за дефекта гена FBN1, который располагается в 15-й хромосоме. Данный ген кодирует белок фибрилин-1, который влияет на функционирование эластичных волокон, целостность соединительной ткани. Эластичные волокна находятся практически в каждом органе, но наибольшее их количество сконцентрировано в аорте, связках и в глазном аппарате глаза.

Проявления синдрома Марфана встречаются во многих органах и системам. На основе полиморфизма клинической картины составлена классификация.

По форме:

  • стёртая: выявляются симптомы в 1 — 2 системах;
  • слабовыраженная: проявления в 3 — 4 системах;
  • выраженная: отмечаются клинические симптомы в более чем 4 системах организма.

По степени тяжести:

  • лёгкая;
  • средней степени;
  • тяжёлая.

Клиническая картина

Для данного заболевания характерен внешний вид больного. Мальчики при рождении имеют длину тела около 53 см, а во взрослом возрасте достигают 190 см. Девочки рождаются с длиной тела 52,5 и вырастают до 175 см.

Синдром марфана тип наследования и основные проявления

Таким образом, больные данным генетическим заболеванием имеют высокий рост.

Помимо роста, у детей отмечают непропорционально длинные конечности и короткое тело, удлинённые паукообразные пальцы, вытянутое лицо и форма черепа, астеническое телосложение, снижение подкожно-жировой клетчатки.

Для синдрома Марфана характерно многообразие клинических симптомов.

Наиболее часто поражается при заболевании именно костная система. В симптомокомплекс можно включить высокий рост, непропорциональное тело, арахнодактилия (паукообразные пальцы). У детей с данным синдромом развивается сколиоз (искривление позвоночника в сторону). Нередко выявляется деформация грудной клетки, изменения могут быть как внутрь (воронкообразная грудь), так и наружу (килевидная).

Высокое нёбо, неправильный прикус у детей развивается, так как форма черепа имеет вытянутую форму. Такие изменения лицевого скелета способствуют нарушению речи. Плоскостопие также является симптомом болезни Марфана. У детей отмечается гипермобильность суставов (чрезмерная гибкость). Пациенты могут предъявлять жалобы на боль в суставах и костях.

У 80% больных синдромом Марфана выявляют изменение положения хрусталика.

Наиболее часто у детей офтальмолог при помощи щелевой дампы выявляет подвывих хрусталика. Помимо дислокации хрусталика, выявляется астигматизм, близорукость, глаукома в раннем возрасте.

Самыми грозными являются изменения со стороны сердечно-сосудистой системы. Дети могут жаловаться на повышенную утомляемость, учащение сердцебиения и дыхания, нарушение ритма сердца, возможно появление болей в области сердца. Появление шумов при аускультации даёт повод для более тщательного обследование пациента.

Наиболее опасным является изменение аорты: аневризмы (выпячивание стенки) или расслоение верхней её части. Но такие явления никак себя не проявляют. Особого внимания требуют беременные женщины, так как во время родов возможно расслоение аорты и смертельный исход. Поэтому необходимо каждые 6 недель проводить ультразвуковое исследование сердца и сосудов, для динамических замеров диаметра корня аорты.

Поражение лёгких

При синдроме Марфана возникает риск возникновение спонтанного пневмоторакса. Такое состояние характеризуется изменением давления в плевральной полости. Пациент чувствует боль в грудной клетке, наблюдается одышка, побледнение кожного покрова. Ребёнок не может глубоко вдохнуть. При отсутствии лечения пневмоторакс приводит к смерти больного.

При синдроме Марфана поражается твёрдая оболочка спинного мозга, а именно происходит её ослабление или растяжение (эктазия). Такое изменение несёт в себе целый ряд клинических проявлений: головная боль, боль в спине и конечностях.

На рентгенологическом исследовании такие изменения на ранних стадиях не видны, поэтому диагностический поиск может зайти в тупик.

Данное поражение может наблюдаться лишь при более эффективных методиках обследования пациента, таких как магнитно-резонансная и компьютерная томография.

  1. Консультация генетика, который собирает необходимый для диагностики семейный анамнез. Применяет специальные фенотипические тесты.
  2. Консультация ортопеда. Ортопедический осмотр выявляет сколиоз, плоскостопие, деформацию грудной клетки.
  3. Консультация кардиолога с проведением ЭХО-КГ (ультразвуковое исследование сердца). Данный метод позволяет визуализировать: пролапс (прогибание створок клапана) митрального или аортального клапана с явлением регургитации (обратный ток крови), расширенную аорту или её аневризма (выпячивание стенки).
  4. Магнитно-резонансная томография для выявления изменений со стороны твёрдой оболочки спинного мозга.

Для точной диагностики заболевания используются большие и малые критерии.

Диагноз может быть установлен при наличии 2 больших и 1 малого критерия в разных системах организма человека.

Большие критерии:

  • деформация грудной клетки (килевидная или воронкообразная);
  • преобладание нижней части тела над верхней;
  • подвывих хрусталика;
  • расширение диаметра восходящей части аорты;
  • расслоение аорты;
  • эктазия твёрдой мозговой оболочки;
  • клинически диагностированное заболевание Марфана у родителей, сестры, брата ребёнка;
  • мутация гена.

Малые критерии:

  • сколиоз;
  • плоскостопие;
  • гипермобильность суставов;
  • высокое нёбо;
  • вытянутое лицо и череп;
  • увеличение размера глазного яблока;
  • недоразвитие роговицы;
  • пролапс митрального клапана;
  • расширение аорты или лёгочного ствола;
  • спонтанный пневмоторакс;
  • стрии, образующиеся без видимых причин.

Проводят дифференциальную диагностику с заболеваниями, имеющими схожую клиническую картину.

  1. Синдром Билса. Данная болезнь (врождённая контрактурная арахнодактилия), характеризуется наличием дефекта в гене FBN2, кодирующий белок фибрилин 2. Клинические проявления при таком состоянии практически не отличаются от синдрома Марфана. Единственным отличием служит отсутствие поражения зрения при синдроме Билса. И на первое место выходит изменение пальцев рук с развитием контрактур (невозможность движений).
  2. Гомоцистинурия — наследственное заболевание, в основе которого лежит нарушение обмена серосодержащих аминокислот. Диагноз можно поставить уже в раннем возрасте, опираясь на клинические проявления. Помимо схожих с синдромом Марфана симптомов, наблюдаются: отставание в физическом и нервно-психическом развитии, умственная отсталость, судороги, гиперкинезы (размашистые движения), поведенческие нарушения. Внешний вид очень схож с синдромом Марфана, но определяющая роль принадлежит умственной отсталости, которая наблюдается при гомоцистинурии.
  3. Синдром Элерса — Данлоса, который характеризуется гиперэластичностью кожи. Развивается при нарушении синтеза белка коллагена. Наряду со схожими симптомами синдрома Марфана, у пациента на первое место выходит поражение кожного покрова. Кожа имеет высокую эластичность и растяжимость, а также хрупкость и ранимость. Незначительные микротравмы и порезы длительно заживают и способны оставлять после себя рубцы.
  4. Синдром Лойса — Дитца. Такой синдром проявляется при дефекте в генах, отвечающих за синтез транформирующего фактора роста бета-1. Отличительной особенностью данного заболевания является гипертелоризм (широко посаженные глаза), порок развития лицевого скелета «волчья пасть» (расщепление твёрдого нёба).

Синдром марфана тип наследования и основные проявления

Специфического лечения синдрома Марфана на сегодняшний день не существует. Но новые препараты и технологии помогают продлить жизнь пациента. Лечение при данном заболевании симптоматическое, то есть проводится при проявлении тех или иных симптомов.

Важнейшим компонентом лечения являются регулярные осмотры врачей, прежде всего, кардиолога для предотвращения развития аневризмы аорты и её расслоения.

Для реализации данной цели используются препараты, уменьшающие частоту сердечных сокращений (группа бета-блокаторов), а также лекарственные средства для снижения кровяного давления (ингибиторы ангиотензин-превращающего фермента).

Если наблюдается расслоение аорты или аневризма, то резко повышается риск разрыва аорты и летального исхода. В такой ситуации требуется хирургическая коррекция аорты. Благодаря таким операциям, существует вероятность продлить жизнь пациенту.

Нарушение деятельности скелетной мускулатуры и костной системы также поддаётся лечению. При болевом синдроме используют болеутоляющие средства и миорелаксанты. Данные изменения, характерные для синдрома Марфана, имеют хороший результат после физиотерапевтического лечения и курса массажа.

При развитии спонтанного пневмоторакса пациенту необходима срочная помощь и госпитализация в торакальное отделение хирургического стационара.

Для коррекции зрения рекомендуется ношение корректирующих очков. Если произошло развитие глаукомы, то необходимо оперативное лечение.

Профилактика

Специфической профилактики не существует. Но имеется возможность пренатальной генетической консультации для оценки риска рождения больного ребёнка.

Беременные женщины, страдающие синдромом Марфана, должны регулярно обследоваться не только в женской консультации, но и у врачей-специалистов с применением инструментальных методов диагностики.

Больные дети также пожизненно наблюдаются у докторов, для предотвращения развития осложнений. Физические нагрузки рекомендуют ограничивать.

Заключение

Прогноз и течение синдрома Марфана зависит от выраженности поражения гена и недостаточного синтеза белка фибрина.

До 90% больных синдромом Марфана не доживают до 50 лет.

При отсутствии должной и регулярной диагностики у пациента резко повышается риск внезапной смерти. Новые технологии в современной медицине могут существенно продлить жизнь человека и улучшить её качество.

Как наследуется патология?

Наследование синдрома Марфана происходит по аутосомно-доминантному типу. Если болен один родитель, то он может передать патологию ребенку в 50% случаев. Если же этим синдромом страдают и отец, и мать, то вероятность рождения больного малыша увеличивается до 75-100%.

Чаще всего патология передается от больных родителей. Но бывает и так, что отец и мать здоровы, однако ребенок страдает синдромом Марфана. Это отмечается в 15% случаев. Причины такой случайной мутации гена неизвестны. Однако специалистами установлено, что риск рождения ребенка с такой патологией увеличивается, если возраст отца превышает 35-40 лет. Возраст матери в этом случае не влияет на мутацию гена.

Симптоматика

Симптомы синдрома Марфана

Симптомы синдрома Марфана

Синдром Марфана может проявляться у разных людей по-разному. У некоторых признаки данного типа патологии выражены очень ярко, у других же наблюдаются исключительно лёгкие симптомы. Обычно прогрессирование симптомов происходит по мере того, как человек растёт.

Признаки болезни зависят от того, какие системы и органы в организме поражены, поэтому симптоматика может несколько изменяться.

Скелет

  • пациенты с данным типом патологии имеют гибкий, высокий и тонкий скелет. Это обусловлено тем, что при прогрессировании патологии в первую очередь поражаются длинные кости скелета;
  • конечности, пальцы рук и ног часто являются непропорционально длинными относительно остальных частей тела человека;
  • лицо длинное и узкое;
  • изменение формы неба – оно становится изогнутым. Такая деформация приводит к нарушению линии зубов;
  • плоскостопие;
  • выступающая или вдавленная грудина;
  • сколиоз.

Зрительный аппарат

Признаки нарушения работы зрительного аппарата наблюдаются более чем у половины больных синдромом Марфана. Наиболее распространённый симптом – изменение дислокации хрусталика. При осмотре глаза можно отметить, что хрусталик смешен выше или ниже своего нормального положения. Смещение может быть как минимальным, так и ярко выраженным. На фоне данной болезни может также развиться серьёзное осложнение – отслоение сетчатки.

Некоторые пациенты с данным диагнозом страдают близорукостью, ранней глаукомой или катарактой. Симптомы могут проявиться ещё в детском возрасте и по мере взросления человека они только усиливаются.

  • потеря эластичности стенок аорты. Данное состояние именуют расширением аорты. Это состояние крайне опасное, так как существует высокий риск того, что она разорвётся и это приведёт к смерти пациента;
  • дефекты клапанов также являются опасным состоянием. Они могут «протекать», создавая при этом шумы в сердце. Если дефект в клапане небольшой, то никаких симптомов может не возникнуть. Но большие дефекты становятся причиной появления учащённого сердцебиения, одышки, повышенной утомляемости.

Нервная система

Спинной и головной мозг окружены жидкостью, которая локализуется в мембране. В медицине её именуют твердой мозговой оболочкой, и состоит она из соединительной ткани. По мере того как пациент с данным типом наследственной патологии становится старше, оболочка ослабевает. В результате этого увеличивается давление на позвонки в нижней части позвоночного столба. Клиницисты именуют такое состояние дуральной эктазией.

Такие патологические изменения могут вызывать лишь чувство лёгкого дискомфорта, а могут стать причиной появления сильных болей в животе, слабости в ногах, онемения конечностей.

Кожный покров

У людей с синдромом Марфана обычно на коже появляются растяжки без видимых на то причин (изменение массы тела). Они могут проявиться в любом возрасте и, как правило, дискомфорта не доставляют. Но стоит отметить, что люди с данной болезнью подвергаются повышенному риску образования паховой или брюшной грыжи.

Лёгкие

Синдром Марфана

Признаки поражения лёгких у пациентов с этой болезнью выражены не ярко. Дефекты внутренней ткани делают воздушные мешочки в лёгких менее эластичными. Однако стоит учесть, что если по какой-либо причине они опухнут и начнут растягиваться, может возрасти риск развития рака лёгких.

Такие признаки нарушения дыхания во сне, как храп или апноэ, у людей с синдромом Марфана проявляются редко.

Поражение нервной системы

К самым заметным симптомам болезни относятся внешние изменения облика человека. Так, заболевшие люди имеют высокий рост относительно своих родственников. Другой признак, бросающийся в глаза – это астеническое телосложение, при котором конечности гораздо длиннее, а также наблюдается арахнодактилия, или “паучьи пальцы”. У всех людей с этим заболеванием удлиненный череп, маленькая челюсть с неправильно растущими зубами и глубоко посаженные глаза.

Обычно признаки синдрома Марфана разделяют на группы в соответствии с органами и системами, в которых они проявляются. Например, высокий рост и удлиненные конечности – это проявления со стороны опорно-двигательного аппарата. Также к ним относятся искривление позвоночника, деформация грудной клетки, мягкость суставов и плоскостопие.

Симптомы со стороны глаз – помутнение и вывих хрусталика (его смещение с естественного местоположения), близорукость, отслаивание сетчатки и повышенное внутриглазное давление.

Наиболее опасными признаками синдрома Марфана являются симптомы, касающиеся сердечно-сосудистой системы. Заболевание приводит к расслоению стенок аорты и расширению ее корня, а это чревато неожиданным разрывом главной артерии сердца и практически неминуемым летальным исходом. Кроме того, при болезни Марфана иногда наблюдается неплотное закрытие клапанов сердца, что приводит к увеличению его размеров, шумам, одышке и нерегулярному сердцебиению.

Менее серьезными считаются проявления патологии со стороны легких, кожи и нервной системы.

Изменения в скелете являются одним из ведущих симптомов синдрома Марфана. Опытный врач может предположить наличие этой патологии уже во время осмотра по внешнему виду больного.

Люди с этим заболеванием обычно имеют высокий рост. У них тонкие кости с повышенной гибкостью в суставах и сухожилиях. При большом росте пациенты обычно имеют низкий вес и выглядят высокими и худощавыми. Кости удлиняются из-за чрезмерного растяжения соединительной ткани при синдроме Марфана. Фото больного можно увидеть ниже.

Конечности больных непропорционально длинные и тонкие. Некоторые пациенты, имея высокий рост и большой размах рук, пытаются заниматься спортом. Однако при такой патологии физические нагрузки категорически противопоказаны. Соединительная ткань из-за недостатка фибриллина становится очень слабой и может не выдержать напряжения. При высоком росте больные не отличаются большой физической силой, напротив, их кости и мышцы плохо справляются с нагрузкой.

Другим признаком патологии являются непропорционально длинные пальцы. Они обладают повышенной гибкостью. Такой симптом называют “паучьими пальцами”, или арахнодактилией, это одно из характерных внешних проявлений синдрома Марфана. Фото кисти больного можно увидеть ниже.

У страдающих этим синдромом лицо имеет длинную и узкую форму. Есть изменения в небе, оно высокое и изогнутое. Из-за этого у больного ребенка могут неправильно расти зубы. У взрослых меняется голос, появляется хрипота.

Жировая ткань у пациентов мало развита, из-за этого они имеют пониженную массу тела и выглядят очень худыми при высоком росте. Мышцы слабые, плохо выдерживают нагрузку.

У больных отмечается плоскостопие, искривления позвоночника и деформации костей туловища. Вдавленная или выступающая грудная клетка – частое проявление синдрома Марфана. На фото можно увидеть деформацию костей у больного.

При синдроме Марфана симптомы со стороны центральной нервной системы связаны с набуханием мешочка (оболочки), который окружает спинной мозг. Это образование также состоит из соединительной ткани, которая патологически изменена. Врачи-невропатологи называют такое нарушение дуральной эктазией. Сначала человек испытывает лишь небольшой дискомфорт.

Ухудшение зрения

Из-за большой растяжимости соединительной ткани повышается подвижность хрусталика глаза. Нередко происходит вывих или подвывих этого органа. При осмотре у окулиста определяется сильное смещение хрусталика. Это негативно сказывается на зрении. У пациентов с синдромом Марфана выявляются следующие офтальмологические нарушения:

  • близорукость;
  • глаукома;
  • катаракта.

Эти заболевания возникают еще в детстве. Часто ребенку с малых лет приходится носить очки. Опасным осложнением смещения хрусталика может стать отслойка сетчатки, которая приводит к сильному ухудшению зрения.

Симптоматика

Зрительный аппарат

Что такое синдром Марфана? Причины возникновения, диагностику и методы лечения разберем в статье доктора Боровикова О. И., гинеколога-эндокринолога со стажем в 10 лет.

Синдром Марфана (Marfan; СМ) — генетически обусловленное заболевание, при котором происходит системное поражение соединительной ткани.[1]

Этиологией заболевания является мутация в гене FBN1 (фибриллина 1), расположенном в коротком плече пятнадцатой хромосомы в локусе 21.1.[2]

  • Наследование заболевания происходит по аутосомно-доминантному типу, характеризуется высокой пенетрантностью (частотой появления гена) и различной экспрессивностью.[5]
  • Соотношение представителей мужского пола и женского одинаковое.
  • Пример родословной с аутосомно-доминантным заболеванием[5]

Наблюдается постоянно прогрессирующее развитие заболевания. У новорожденных детей выявляются удлинённые тонкие пальцы на верхних и нижних конечностях и удлинённые тонкие конечности (долихостеномелия).[1] У таких пациентов, помимо долихостеномелии, отмечается:

  • повышенное физическое развитие;
  • недостаток веса;
  • удлинённый череп;
  • вытянутое лицо;
  • арахнодактилия (аномально удлинённые узкие пальцы);
  • слабость и недоразвитие мышечной системы и жировой клетчатки;
  • неловкие движения.[3]

Синдром Марфана: 5 главных симптомов, 6 методов диагностики и всё о лечении от врача-педиатра

Кожа имеет повышенную растяжимость, разболтанные суставы.

У большинства больных наблюдается высокое аркообразное нёбо, изменения формы грудной клетки (воронкообразная, килевидная) и искривления позвоночника (сколиоз в 60%, кифоз (изгиб позвоночника с образованием горба), ювенильный остеохондроз), уплощение свода стопы, аускультативные признаки порока сердца (шумы).

Офтальмологические симптомы (близорукость, подвывих хрусталика в 75% случаев, его округлость или гипоплазия, отслойка сетчатки) и астенические признаки (усталость, вялость) обращают на себя внимание со второго года жизни, изменения формы грудной клетки появляются в возрасте старше четырёх лет, патология сердца и сосудов выявляется в дошкольном возрасте.[1]

Почти у всех больных выявляются пороки сердца и аорты. Часты бедренные и паховые грыжи, поражение клапанов в венах, их варикозное расширение, геморрагический синдром, рецидивирующие вывихи, поражение лёгочной системы (самопроизвольный пневмоторакс, эмфизематозное расширение лёгких), опущение почек.[2]

В четверти случаев зарегистрировано снижение интеллекта, у половины пациентов выявляются нарушения эмоционально-волевой сферы. Часто появляются депрессивные состояния, нейроциркуляторная дистония.[3]

По данным многих исследований, абсолютное большинство больных с синдромом Марфана отмечают ухудшение эмоционального фона, утрату чувства радости и увлечённости профессиональной деятельностью, частую смену настроения, повышенную возбудимость, чувство тревоги. Результатом этого является снижение социальной активности, ухудшение качества жизни и значительное уменьшение социальной адаптации.[3]

У таких пациентов часто наблюдается трахеобронхиальная дискинезия (нарушение дыхательной системы) за счёт слабости соединительнотканного каркаса бронхов.

Это проявляется рецидивирующими воспалительными заболеваниями бронхолегочной системы, обструктивными нарушениями, бронхиальной астмой, эмфиземой лёгких (повышенное содержание воздуха в лёгочной ткани).

[4] Встречаются осложнения, которые проявляются скоплением воздуха в грудной клетке, сопровождающиеся сдавлением лёгких и средостения (срединной области грудной клетки), подкожной эмфиземой. Наблюдается неадекватный ответ на бронхолитики. Обструктивные явления (непроходимость) затрагивают преимущественно верхние отделы респираторного тракта.[3]

  1. Описаны характерные изменения на электрокардиограмме, включающие синдром раннего возбуждения желудочков, преждевременные желудочковые комплексы, нестабильность конечной части желудочкового комплекса в задненижних отведениях.[3]
  2. Патология ритма чаще всего проявляются блокадой правой ножки пучка Гиса или смешанной экстрасистолией.[6]
  3. У больных синдромом Марфана с патологией ритма сердечной деятельности и проводимости синдром вегетативной дисфункции чаще протекает по ваготоническому типу, в виде пресинкопальных, обморочных и астеновегетативных состояний, болезненных ощущений в области сердца, цефалгии напряжения (головной боли) и зачастую сочетается с психопатологическими расстройствами.[4]
  4. Органы пищеварения также задействованы в патологическом процессе, что проявляется дискинезией (нарушением моторики) билиарного тракта со снижением моторики гладкомышечной мускулатуры, недостаточностью кардии, грыжевыми выпячиваниями пищеводного отверстия диафрагмы, аномалиями желчевыводящих протоков, долихосигмой (увеличением сигмовидной кишки), хроническим гастродуоденитом (воспалением слизистой желудка и двенадцатиперстной кишки), дисбиозом (нарушением нормальной микрофлоры) кишечника, изменениями поджелудочной железы.[3]
  5. У пациентов с синдромом Марфана чаще, чем у здоровых людей, встречаются приобретённые аномалии почек: повышенная подвижность почек, нефроптоз (опущение почки), пиелоэктазии (аномальное расширение лоханок), повышена частота удвоения почек.

Синдром Марфана: 5 главных симптомов, 6 методов диагностики и всё о лечении от врача-педиатра

Более половины веса человека представлено соединительной тканью, из неё состоит наша главная опора — скелет, внешние покровы — кожа. Сосуды, кровь и лимфа тоже состоят из соединительной ткани.

К клеткам соединительной ткани относятся фибробласты и их разновидности (остеобласты, хондроциты, одонтобласты, кератобласты), макрофаги (гистиоциты) и тучные клетки (лаброциты).[7]

При болезни Марфана происходит замена нуклеотидов в гене, содержащем информацию о структуре пептида фибриллина-1. Этот белок относится к гликопротеидам, принимает участие в микрофибриллярном комплексе, он обеспечивает основу эластических фибрилл соединительной ткани.

  • Межклеточный матрикс позволяет соединительной ткани поддерживать постоянную структуру, в нём находится огромное количество факторов роста, которые обеспечивают постоянное обновление клеток.
  • В крупных сосудах, связочном аппарате содержится большое количество эластиновых фибрилл, поражение которых и даёт основные клинические проявления синдрома Марфана.
  • При синдроме Марфана значительно поражается трансформирующий фактор роста бета (TGF-β), нарушается связывание его неактивной формы, что приводит к повышению биоактивности данного фактора, с чем связано появление многих проявлений болезни.[4]
  • Патология фибриллина приводит к патологии формирования волокон, что вызывает утерю прочности и эластичности кожи и других соединительнотканных структур.
  • Изменение структуры коллагеновых волокон приводит к нарушению первичного звена гемостаза у пациентов с синдромом Марфана.[6]

Имеются данные о дефектах мембранных и цитоплазматических механизмов проведения сигнала непосредственно в самом тромбоците, приводящих к нарушениям агрегации (объединения). Показано наличие самостоятельного мембранного дефекта тромбоцитов, протекающего с нарушением реакций высвобождения и транспорта внутриклеточного кальция.[6]

Эластические фибриллы имеют вполне определенные механизмы участия в системе гемостаза. В сосудах с низкой скоростью сдвига происходит адгезия («прилипание») тромбоцитов к эластину через фибронектин.[7] Регистрируется снижение его уровня в крови у людей с синдромом Марфана.

Фибронектин, в свою очередь, образуется в клетках эндотелия и участвует в последующих репаративных процессах, создавая основу для производства других компонентов соединительной ткани — фибробластов.

[4] Таким образом, совершенно неоспоримо участие сосудистой стенки в реакциях свертываемости крови, и неизбежен вывод о возможных патологиях протекания нормальных гемостатических процессов при изменении состояния её структурных компонентов и процессов сосудистой регуляции.

Отмечена роль гормонального дисбаланса в развитии и усугублении дефектов соединительнотканных структур.[3]

Тромботические проявления детерминированы нарушением реологии (вязкости) крови в патологически извитых сосудах брахиоцефальной зоны.[3]

Поражение желудочно-кишечного тракта детерминировано тем, что эта система богата коллагеном. Наблюдаются дискинезия билиарного тракта по гипомоторному типу, грыжи пищеводного отверстия диафрагмы, аномалии желчных путей, долихосигма, хронический гастродуоденит со стёртой клинической картиной, склонностью к торпидному течению.[3]

  1. стёртая (поражено не более двух систем, изменения выражены незначительно);
  2. выраженная (незначительные изменения в трёх системах либо значительное поражение одной и более систем).
  1. Выделяют различные типы по степени тяжести:
  2. Частота тяжёлых форм — 1 к 25000-50000 (при общей частоте диагностированных случаев 1 к 10000-15000).
  3. По характеру течения:
  • прогрессирующая форма;
  • стабильная форма.

Чаще всего первые признаки синдрома Марфана проявляются еще в детском периоде, с возрастом происходит прогрессирование симптомов, усиление клинических проявлений.

К самым частым осложнениям синдрома Марфана относятся:

  • Снижение зрения, вплоть до слепоты, обусловленное слабостью цинновой связки (ресничного пояска) и подвывихом, вывихом хрусталика.[7]
  • Сердечная недостаточность по застойному типу, обусловленная нарушением сократимости сердечной мышцы, недостаточностью митрального клапана.[6]
  • Разрывы крупных сосудов, связанные с дилатацией (расширением), истончением стенки сосудов. Чаще всего происходит поражение аорты (в основном из-за изменения гемодинамики при беременности).[7]
  • Расслаивающая аневризма аорты, приводящая к смерти больных.
  • Диагностика Синдрома Марфана основывается на клинических данных, выявлении изменений в гене FBN1.[5]
  • Часто при сборе генеалогического анамнеза выявляются родственные случаи со скрытым течением заболевания.[1]
  • Способы обнаружения арахнодактилии:[3]
  1. Симптом Steinberg (признак первого пальца). Первый палец виден из-под hypothenar при напряжённом кулаке.
  2. Симптом Walker-Murdoch (признак запястья). При обхватывании кистью в области лучезапястного сочленения контралатеральной верхней конечности первый палец заходит за пятый.
  3. Определение пястного индекса. Определяется при помощи рентгенографии. Средняя длина пясти, делённая на усреднённую ширину отрезка от второй до четвертой пястной кости. При нормальном соотношении этот показатель соответствует 5,4-7,9, в то время, как при синдроме Марфана — больше 8,4.

Другие проявления

У пациента появляются растяжки на коже, которые никак не связаны с изменением массы тела. Это является лишь косметическим недостатком и обычно не доставляет никакого беспокойства.

Однако пациенты очень склонны к образованию грыж в паховой и брюшной области, которые часто рецидивируют, несмотря на лечение.

Этот синдром нередко сопровождается эндокринными нарушениями, у больных повышен риск возникновения сахарного диабета и акромегалии. Из-за растяжения соединительной ткани происходит опущение мочеполовых органов. Пациенты часто получают травмы: вывихи и растяжения сухожилий.

Консервативное лечение

В современной медицине нет таких методов, которые могли бы исправить “поломку” гена. Поэтому лечение синдрома Марфана может быть только симптоматическим. Назначают следующие медикаменты, которые помогают скорректировать патологические изменения в организме:

  1. Бета-адреноблокаторы (“Атенолол”, “Обзидан” и другие). Их применяют при расширении аорты до 4 см для предотвращения кардиологических осложнений. Также используют и другие сердечные препараты (ингибиторы АПФ, антагонисты кальция).
  2. Препарат “Лозартан”. Это лекарство стало использоваться в терапии болезни Марфана относительно недавно. Оно относится к блокаторам рецепторов ангиотензина. Препарат замедляет расширение аорты. По исследованиям медиков это лекарство действует более эффективно, чем бета-адреноблокаторы.
  3. Антибиотики и коагулянты. Их назначают обычно после кардиологических операций, для профилактики тромбов и эндокардита.
  4. Препараты для нормализации коллагена. С этой целью назначают антиоксиданты, витаминные комплексы и биодобавки: “Коллаген ультра”, “Элькар”, “Лимонтар”, “Рибоксин”, средства с коэнзимом, витамины Е и группы В.
  5. Ноотропы. Их назначают при слабости и астении. Чаще всего применяют “Пирацетам”.

Больной должен находиться под наблюдением нескольких врачей (генетика, кардиолога, ортопеда, офтальмолога), регулярно проходить осмотры и необходимые обследования. Коррекция зрения при миопии проводится с помощью подбора очков или контактных линз.

Пациентам с болезнью Марфана показаны физиотерапевтические процедуры. Полезно проведение магнитотерапии на суставы, электросна, упражнений ЛФК. Раз в год рекомендуется лечение в санатории для больных с патологиями опорно-двигательного аппарата.

Хирургические операции

При этом синдроме часто приходится прибегать к кардиохирургическим вмешательствам. Это позволяет существенно увеличить выживаемость больных. До применения операций на сердце продолжительность жизни пациентов с этим синдромом была небольшой. Люди доживали только до среднего возраста (40-50 лет). В настоящее время кардиохирургическое лечение увеличило жизнь пациентов примерно на 20 лет.

Нередко приходится делать операции на аорте. Они показаны при расширении этого сосуда более 5 см. Также осуществляют протезирование митрального клапана.

Операции на сердце делают чаще всего при таком синдроме, так как этот орган сильно страдает от дефектов соединительной ткани. Однако проводят и другие хирургические вмешательства, такие как:

  1. Торакопластика. Эту операцию делают при деформации грудной клетки. Она позволяет избавиться от дефекта строения скелета. Проводится частичная резекция нескольких ребер, после этого грудина выглядит более ровной.
  2. Экстракция хрусталика. Такую операцию на глазах проводят при ранней катаракте и глаукоме.
  3. Стабилизирование позвоночника с помощью металлических пластин. Операцию проводят в тяжелых случаях сколиоза.
  4. Эндопротезирование. У больных часто отмечаются патологии костей. По этой причине иногда приходится заменять пораженный сустав на протез.
  5. Удаление аденоидов и гланд. Эти вмешательства необходимо провести в детстве. Ребенок, страдающий данным синдромом, очень подвержен простудным заболеваниям.

Кроме этого, беременным женщинам с болезнью Марфана показана операция кесарева сечения. Из-за слабости мышц и проблем с сердцем им очень трудно рожать самостоятельно.

Прогноз

При этом наследственном недуге необходимо комплексное лечение всех органов, которые затронуты болезнью. Без терапии продолжительность жизни больных составляет не более 40-45 лет. Смерть наступает от тяжелых нарушений работы сердца и сосудов.

Хирургическая коррекция патологических изменений позволяет значительно увеличить жизнь больных. При регулярном лечении и врачебном наблюдении пациенты могут дожить до пожилых лет. Кроме этого, после кардиохирургических операций возрастает трудоспособность больного.

Молодые женщины, страдающие этим синдромом, часто интересуются: можно ли им беременеть. Шанс родить здорового малыша существует при условии, что отец ребенка здоров. Однако необходимо помнить, что риск передачи заболевания в этом случае составляет 50%. К тому же вынашивание плода создает огромную нагрузку на сердечно-сосудистую систему, которая и так страдает при этом недуге. Поэтому при подобной генетической патологии беременеть не рекомендуется.

Профилактика

На сегодняшний день не разработана специфическая профилактика синдрома Марфана. Заболевание является генетическим и предотвратить его нельзя. Можно лишь пройти пренатальную диагностику во время беременности. Если один из будущих родителей страдает этой болезнью, то необходима консультация генетика.

Если у человека уже отмечаются признаки патологии, то необходимо избегать физических нагрузок. Больным не следует заниматься спортом и выполнять тяжелую работу. Такие пациенты должны регулярно проходить медицинское обследование. Дети с этим недугом освобождаются от занятий физкультурой, однако им показано выполнение упражнений ЛФК.

Оцените статью
Медицинский портал
Adblock detector